Chorea Huntington (Veitstanz)

- eine im fortgeschrittenen Alter ausbrechende Erbkrankheit des Nervensystems von besonderer ethischer Brisanz

 

Der Name Chorea Huntington (griechisch Choreia = Tanz) stammt von den für diese Krankheit typi-schen unkontrollierten Bewegungen, einem torkelnden Gang oder dem sogenannten Grimassieren.
Erstmals wurde die Krankheit Chorea Huntington 1841 von C.O. Watson beschrieben. Aber erst durch den amerikanischen Nervenarzt George Huntington (1851-1916) aus Ohio wurde sie 1872 bekannt. Er fand heraus, dass es sich dabei um eine Erbkrankheit handelt.
1983 entdeckte man, dass sich das Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 befindet. Danach dauerte es noch einmal zehn Jahre bis man das verantwortliche Gen identifizieren konnte. Das Huntingtin-Gen (expandierendes Gen) enthält einen Abschnitt, der aus Wiederholungen des Codons Cytosin-Adenin-Guanin (CAG-Repeat) besteht. Die Ursache für die Erkrankung ist also eine Verlängerung des CAG-Repeats, die durch Mutation hervorgerufen wird.
Mit fünf bis zehn Erkrankten auf 100000 Menschen ist Chorea Huntington eine der häufigsten genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen.
Genetisch gesehen ist Chorea Huntington ein autosomal-dominantes Erbleiden mit nahezu vollständiger Penetranz (Manifestation in jeder Generation). Für jedes Kind eines Genträgers besteht daher ein Risiko von 50%, das defekte Gen geerbt zu haben.
Die ersten Symptome treten meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Man unterscheidet zwischen neurologischen und psychischen Symptomen. Zu den neurologischen Störungen gehört, dass normale Bewegungsabläufe durch nicht kontrollierbare Bewegungsabläufe zeitweilig unterbrochen werden. Psychische Symptome sind z.B. Reizbarkeit und Unzuverlässigkeit. Aber auch Depressionen können bei einigen Patienten auftreten.
Für die Diagnose der Krankheit gibt es verschiedene Methoden: einmal neurologische & bildgebende Untersuchungsmethoden (u.a. Elektro-Enzephalogramm, Computertomographie). Es besteht aber auch die Möglichkeit eines Gentests mit höherer Zuverlässigkeit als dies die neurologischen Methoden ergeben.
Obwohl es heute diese verschiedenen Methoden gibt, fällt es vielen Menschen schwer diesen Test auch durchführen zu lassen, da Chorea Huntington nicht heilbar ist. Dies führt zu einem Dilemma, denn einerseits ist die Ungewissheit, ob man nun erkrankt ist, d.h. die Nachricht eines positiven Ergebnisses unerträglich; außerdem gibt der Test nicht nur über das eigene Schicksal Aufschluss, sondern auch über das von Eltern, Geschwistern und Kindern, selbst wenn die Krankheit noch nicht ausgebrochen ist.
Zur Therapie wäre zu sagen, dass zurzeit noch keine kausale Therapie (Ursachentherapie) existiert. Es ist allerdings schon möglich den Krankheitsverlauf durch eine ganzheitlich ausgerichtete Therapie positiv zu beeinflussen.
                     

   Christiane Imlintz,, Abiturjahrgang 2005